Presentación del caso:

 

Paciente G.S.S, nacido el 30 de noviembre del año 2000. Es traído a nuestro centro por primera vez el día 14 de enero por encontrarse muy bajo de peso con antecedentes de haber nacido con dificultad para la respiración y la deglución además de tratarse de un niño con múltiples malformaciones congénitas.

 

Interrogatorio:

Antecedentes prenatales: N/R

Antecedentes familiares:

Cardiopatía congénita en abuelo por parte de madre y hermana por vía materna.

Primo hermano de la madre multimalformado

Primo por parte paterna: tumores cerebrales

Antecedentes perinatales:

E/G-42,2 semanas       Peso-7,13 lb.     

Grave por cianosis, distress respiratorio y trastornos de la deglución.

 

 

Exámen Físico:

General: Mucosas húmedas y normocoloreadas. Bien hidratado.

Regional: CABEZA

Cráneo: Normal     F.A  1 ½ cms

Cara:   Frente hirsuta, epicanto derecho, iris izquierdo hipoplásico, ptosis palpebral izquierda, parálisis del VI par unilateral del lado izquierdo, puente nasal alto, nariz corta con culemula corta, filtrum con pilares borrados, labio superior fino, desviación de la comisura a la izquierda, parálisis facial derecha.

Oreja Derecha:  Lóbulo truncado, antihelix ausente, trago descendido y antitrago pequeño, helix truncado en la porción inferior

Por aparatos:

Respiratorio: Murmullo vesicular normal con ruidos trasmitidos en ambos campos pulmonares

Sistema Nervioso: Paresia facial periférica derecha con ligero exoftalmos, hipotonía general.

 

En general tiene apariencia faunesca.

 

Se realiza comentario donde se expresa que el objetivo principal constituye la necesidad de realizar una valoración en conjunto con los genetistas con el fin de buscar una vía adecuada para la alimentación así como diferenciar su enfermedad y darle el alta. Se realiza interconsulta con genética.

 

Después de esta interconsulta se le hace el diagnóstico de dicho síndrome al menor con afectación del VII par craneal derecho, VI par craneal izquierdo y IX par craneal, que a los pocos días y atendiendo al estado del menor se decide realizar gastrectomía ya que no existían signos de mejoría y continuaba alimentándose por levine.